TRATAMIENTOS

Distrofia Muscular

¿Qué es?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa “difícil” o “defectuoso”, y trof, “nutricion”. Estoa trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endócrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

¿Qué la causa?
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo. En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10.000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10.000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

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Tipos de distrofias
Los tipos de Distrofia Muscular mas frecuentes son: Miotónica- De Duchenne- De Becker- Del anillo óseo- Congénita- Oculofaringea- Facioescápulohumeral – De Emery – Dreifuss- Distal.

Diagóstico
Historia médica y familiar
Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes lso antecedentes familiares.

Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y que músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros, y caderas, también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico espeecífico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.

Biopsia muscular
Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestecia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un número importante de riesgos.

Electromiografía
Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.
Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.

Analisis de sangre
Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede ser que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteinas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa.

Examenes genéticos
En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de estos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se reconoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestras de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.

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Evaluación clínica, aumento del tono y masa muscular, electromiograma, cada nueve meses, donde el médico determina la finalización o continuación del tratamiento y pasos a seguir.